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El ADN revela el árbol genealógico humano más grande de la historia, que data de 100.000 años

La investigación, llevada a cabo por científicos del Big Data Institute de la Universidad de Oxford, combina genomas humanos de una variedad de fuentes, tanto ADN antiguo como moderno, para comprender mejor la historia y la evolución humanas.

Así como un árbol genealógico muestra cómo un individuo está relacionado con sus padres o hermanos, la genética La genealogía revela qué genes se comparten entre dos individuos, dijo a CNN el autor principal Anthony Wilder Wohns, ahora investigador postdoctoral en el Instituto Broad del MIT y Harvard.

Como tal, puede mostrar en qué puntos del genoma humano los individuos comparten genes y dónde difieren, añadió.

«En pocas palabras, lo que hicimos fue crear el árbol genealógico humano más grande de la historia», dijo Wohns. «Tenemos una sola genealogía que rastrea la ascendencia de toda la humanidad y muestra cómo estamos todos relacionados entre nosotros hoy».

El recurso significa que cualquiera que tenga acceso a su propia información genética puede averiguar cuándo sus antepasados ​​se mudaron a un lugar en particular y por qué tienen ciertos genes.

«Básicamente es comprender toda la historia de la historia humana que está escrita en nuestros genes», dijo Wohns.

La investigación genética humana se ha desarrollado rápidamente en las últimas décadas, generando enormes cantidades de nueva información. Las nuevas técnicas en el análisis del ADN antiguo han brindado detalles tentadores sobre la prehistoria y en 2010 revelaron de manera explosiva que los humanos se cruzaron con los neandertales.

Sin embargo, ha resultado difícil combinar diferentes bases de datos, integrar genomas antiguos y modernos y encontrar formas de manejar una cantidad tan grande de datos.

El equipo de Oxford desarrolló algoritmos para permitir la combinación de genomas en su herramienta.

«Esa fue una de nuestras mayores innovaciones», dijo Wohns.

Esto les permitió construir la estructura de lo que describieron como una «genealogía de genes humanos» de la que se ha hablado teóricamente durante unos 30 años, dijo.

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«Básicamente estamos tratando de perforar el velo y ver cómo se ve», agregó.

Tal como están las cosas, se han secuenciado los genes de 3.609 personas de 215 poblaciones, y algunos datan de hace más de 100.000 años. El método permite que este número se amplíe potencialmente a millones de genomas en el futuro.

El documento confirma las conclusiones existentes sobre la historia humana, incluido que la mayor parte de la evolución humana tuvo lugar en África antes de una grande movimiento fuera del continente hace unos 70.000 años, dijo Wohns.

«Es una confirmación en muchos sentidos», dijo, y agregó que los datos muestran que hay la mayor diversidad genética en África y que los ancestros humanos más antiguos se encuentran en el continente. «Es inequívoco que la mayor parte de la evolución humana ocurrió en África».

‘Primer borrador’ de genealogía genética

Sin embargo, los datos también plantean interrogantes.

«Es sugestivo de migraciones potencialmente desconocidas que ocurrieron en el pasado», dijo Wohns.

Por ejemplo, hay alguna evidencia de que los ancestros humanos estuvieron en América del Norte antes de lo que se pensaba, aunque se necesitaría más investigación para revelar migraciones desconocidas, dijo.

Wohns compara la investigación con un «primer borrador» de la genealogía del gen humano, y dijo que el trabajo adicional ayudará a que sea más precisa y completa.

Agregar más genomas ayudará a hacer esto, pero para lograr una precisión total necesitaríamos tener el genoma de cada ser humano que haya vivido alguna vez, dijo, lo cual no es posible.

Wohns dijo que espera que otros investigadores en el campo usen el recurso, que está disponible para descargar junto con las instrucciones de uso, como base para responder preguntas más específicas sobre las migraciones en ciertas áreas geográficas.

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«Va a ser un recurso realmente rico para futuras investigaciones sobre la historia evolutiva humana», dijo.

El mismo Wohns está trabajando con investigadores de inteligencia artificial para tratar de obtener estimaciones más precisas de cuándo y dónde vivieron los antepasados ​​humanos.

El método también se puede usar para desarrollar una genealogía de cualquier organismo, incluidas enfermedades como el SARS-CoV-2, el coronavirus que causa el covid-19, y Wohns planea estudiar la relación entre la genética y la enfermedad.

El artículo fue publicado el jueves en la revista Science.

‘Gran promesa’ para los estudios evolutivos

Anders Bergström, becario postdoctoral en genómica evolutiva en el Instituto Francis Crick de Londres, le dijo a CNN que el estudio proporciona un nuevo método para estimar cómo se relaciona nuestro ADN.

«Inferir las genealogías en forma de árbol que relacionan el ADN entre diferentes personas es un santo grial en la ciencia genómica. Nunca se resolverá por completo, pero este nuevo método computacional da un importante paso adelante en este problema», dijo por correo electrónico.

«Las genealogías que infieren brindan una visión increíblemente rica de la diversidad genética humana y la historia. Hay mucho entusiasmo en la genómica en este momento sobre las muchas posibilidades que ofrecen estos nuevos métodos computacionales».

Pontus Skoglund, líder del grupo del laboratorio Ancient Genomics del Instituto Francis Crick, le dijo a CNN que el estudio muestra que este tipo de enfoque puede extenderse a grandes bases de datos.

«Por lo tanto, tienen una gran promesa para beneficiar la genética médica y los estudios evolutivos, y este documento es un gran paso adelante en ese sentido», dijo Skoglund por correo electrónico.

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